Nadir Hastalıklar: Tanı ve Tedavide Yeni Umutlar

Dünya genelinde 300 milyon, Türkiye'de ise yaklaşık 5 milyon kişiyi etkileyen nadir hastalıklar, tanı ve tedavi süreçlerinde büyük zorluklar yaratıyor. Bu hastalıklar, genellikle 200 bin kişiden daha azını etkileyen ve çoğunlukla genetik kökenli sağlık sorunları olarak karşımıza çıkıyor. Erken teşhis edilmediğinde yaşam kalitesini ciddi şekilde düşüren bu hastalıklar, özellikle çocukları etkiliyor.

Nadir Hastalıkların Türkiye'deki Yaygınlığı

Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Pınar Ata, Türkiye'de sık görülen nadir hastalıklar hakkında bilgi veriyor. Ata, "Nadir bir durum, 2 bin kişiden daha azını etkileyen herhangi bir sağlık sorunu anlamına geliyor. 6 binden fazla nadir durum var ve her 17 kişiden biri yaşamlarının bir döneminde bu durumdan etkileniyor" diyor. Türkiye'de en sık görülen nadir hastalıklar arasında kistik fibrozis, Duchenne Kas Distrofisi, hemofili ve serebral palsi yer alıyor.

Gen Terapisi ve Kişiselleştirilmiş Tıp

Nadir hastalıkların tedavisinde son yıllarda önemli gelişmeler yaşanıyor. Prof. Dr. Ata, gen terapisi ve kişiselleştirilmiş tıp gibi yöntemlerin bu alanda umut vaat ettiğini belirtiyor. "Gen terapisi, özellikle tek gen bozuklukları için geliştirilen bir yöntem. Hastalıklı genin düzeltilmesi veya yerine sağlıklı bir genin yerleştirilmesi hedefleniyor" diyen Ata, Duchenne kas distrofisi ve bazı metabolik hastalıklar için gen terapisi çalışmalarının devam ettiğini vurguluyor.

• Gen terapisi: Hastalıklı genlerin düzeltilmesi veya değiştirilmesi.
• Kişiselleştirilmiş tıp: Hastaların genetik yapısına göre özel tedavi planları.
• Hedefe yönelik tedavi: Hastalığın temel nedenine odaklanan tedavi yöntemleri.

Nadir hastalıkların önlenmesi genellikle mümkün olmasa da, erken tanı ve doğru tedavi yöntemleriyle hastaların yaşam kalitesi önemli ölçüde artırılabiliyor. Genetik danışmanlık ve yenidoğan tarama programları, bu hastalıkların erken teşhisinde kritik bir rol oynuyor.

Prof. Dr. Ata, "Bu hastalıklarla mücadelede farkındalığın artırılması ve uluslararası işbirlikleri büyük önem taşıyor. Tıbbın ilerlemesi sayesinde, nadir hastalıkların tedavisinde daha etkili çözümler üretmek mümkün olacak" diyerek sözlerini tamamlıyor.